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Un test ADN pour mieux dépister la trisomie 21

Caryotype montrant la trisomie 21.

Une étape importante dans la vie des femmes enceintes va bientôt changer. La Haute Autorité de santé (HAS) a publié, mercredi 17 mai, ses recommandations pour mettre en place une nouvelle stratégie de dépistage de la trisomie 21. La publication de l’arrêté ministériel nécessaire à son démarrage partout sur le territoire devrait intervenir rapidement. Un test ADN remboursé par la Sécurité sociale viendra compléter le dispositif actuel.

L’objectif est double : diminuer le nombre d’amniocentèse – examen qui permet d’établir le diagnostic de manière certaine mais provoque des fausses couches – et améliorer la détection des fœtus porteurs de trisomie. Au risque d’augmenter encore le recours à l’interruption médicale de grossesse pour les mères concernées, selon les opposants à cette pratique, en particulier la Fondation Jérôme Lejeune.

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Aujourd’hui, le dépistage de la trisomie 21 est effectué à la fin du troisième mois de grossesse – c’est souvent le moment choisi par les futurs parents pour annoncer la venue d’un enfant à leur entourage. Il s’agit d’un examen qui combine test sanguin, examen échographique de l’épaisseur de la nuque du fœtus et âge de la mère.

Si le risque est inférieur à 1/250, il est considéré comme faible et donc écarté. S’il est supérieur à 1/250, une amniocentèse est proposée. Le prélèvement d’une petite quantité de liquide amniotique permet d’examiner le patrimoine génétique du fœtus (grâce à un caryotype) et d’obtenir un diagnostic sûr. Après une étude des données disponibles, la HAS a estimé le nombre de fausses couches consécutives à cet examen de l’ordre de 0,1 %, un taux inférieur à ce qui était attendu (1 % est souvent cité).

60 000 femmes orientées vers le nouveau test ADN

« Notre système de dépistage est l’un des plus performants au monde », a affirmé, mercredi matin, Agnès Buzyn, présidente du collège de la HAS (et nommée l’après-midi même ministre des solidarités et de la santé) en présentant le travail…

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